Doğumsal Metabolizma Hastalıklarının Moleküler Temelleri ve Laboratuvar Yaklaşım adlı bu kitapta toplam 16 bölümde doğumsal metabolizma hastalıklarının çeşitli yönlerden sınıflandırılması ilişkili moleküllerin yapısal özellikleri metabolizmanın genel işleyişi temelinde hastalıkların moleküler temelleri ve laboratuvar tanı yöntemleri ele alınmıştır. Kitapta hastalıklar biyomoleküller temelinde bölümlere ayrılmış olup tarama ve genetik testleri ve doğumsal metabolizma hastalıkları ile ilişkili olan hematolojik ve endokrin bozuklukları içeren bölümler bulunmaktadır.